El Dr. Eduardo Tizzano hablará sobre el asesoramiento y Diagnóstico Genético

El Dr. Tizzano es Doctor en Medicina, Especialista en Pediatría y Genética Médica. Fue Postdoctoral Fellow del Departamento de Genética del Hospital for Sick Children de Toronto, Canadá (1990-93). Desde 1994 fue médico adjunto en el Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau de Barcelona. Ha recibido diversos premios como el Duquesa de Soria en 1999 por su trabajo en hemofilias y el Premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad en 2007 por la atrofia muscular espinal. En 2009 fue designado Jefe de Investigación de la Unidad 705 del CIBER de Enfermedades Raras.

Es autor de más de 100 publicaciones en el campo de las enfermedades hereditarias y ha disertado en numerosos congresos y cursos de su especialidad. Sus líneas de investigación se centran en la neurogenética de las enfermedades neuromusculares y las coagulopatías congénitas. Actualmente es Director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Valle Hebrón de Barcelona.

La Dra. Gema Esteban abrirá el II Bloque de ponencias del viernes 9 de mayo

  • Su ponencia: “Concepto de enfermedad rara” abrirá el Bloque II “Reproducción y consejo genético en Enfermedades Raras y Coagulopatías Congénitas

IMG-20140410-WA0004La Dra. Gema Esteban es Especialista en Medicina y Cirugía, Doctora en Medicina, Tesis presentada: “Aproximación Integral al tratamiento del Síndrome de Wolfram”. Médico, Presidenta y Fundadora de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram (fundada en 1999). Miembro del Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica-Enfermedades raras. Miembro del consorcio Europeo para el Registro del Wolfram. Miembro del comité científico de Orphanet desde el 1 de julio de 2010. Miembro del comité de investigación del Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería. Delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras en Andalucía. Contribución con sus distintas actividades a la mejora de la Atención Sanitaria de los pacientes con enfermedades raras haciendo especial relevancia a la importancia de la Atención integral por un equipo multidisciplinar de estas patologías (múltiples ponencias en Congresos médicos). Realiza trabajo asistencial en Atención Primaria en el Servicio Andaluz de Salud desde 2001.

RENFE concede descuento a los asistentes a las jornadas internacionales

Ayer, 8 de abril, recibimos la confirmación por parte de RENFE de la Autorización de descuento del 30% para los desplazamientos en tren que se realicen con motivo de las jornadas internacionales.

Se podrá aplicar a todos los trayectos que finalicen en el estación de Jaén y la vuelta, en los días comprendidos entre el 7 y el 12 de mayo.

Para descargarse el bono, pinche en el siguiente enlace:

TES_2014_00893

 

El Dr. Felipe Querol cerrará el viernes 9 el Bloque I de las jornadas internacionales

  • Dará una ponencia sobre el tratamiento multidisciplinar (Programa HERO -siglas en inglés de Haemophilia, Experiences, Results and Opportunities)
  • El Dr. Felipe Querol es el coordinador en España de HERO. Realizado con la colaboración de Novo Nordisk, dicho estudio se basa en la encuesta internacional más exhaustiva realizada hasta la fecha entre las personas con hemofilia y sus familias.

felipe querolEl Dr. Felipe Querol es Doctor en Medicina y Cirugía. Profesor de la Universidad de Valencia. Médico Adjunto de la Unidad de Hemostasia y Trombosis Hospital LA FE Valencia. Master en Medicina del ejercicio Físico y Deporte. Desde 1974 está dedicado a la investigación y tratamiento en hemofilia. Asesor Especialista en Rehabilitación en la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Autor de varios libros y artículos sobre estos temas. Imparte el curso sobre Coagulopatías Congénitas en la Universidad de Valencia. Colabora con la Federación Mundial de Hemofilia en países de Latinoamérica en el entrenamiento de sanitarios para el cuidado y tratamiento de pacientes hemofílicos.

La Dra. Eva Mingot dará una ponencia sobre el factor recombinante de origen humano

  • Dará la tercera ponencia del viernes 9 de mayo en el Bloque I

La Dra. Eva Mingot es adjunto de Hematología en el  HRU de Málaga, UGC Hematología. Licenciada en Medicina y Cirugía por la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga en 1996. Realizó su residencia en Hematología y Hemoterapia en el Servicio de Hematología del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba entre 1997 y 2001. Desde 2005, es la responsable clínica del área de hemostasia en adultos del Hospital Universitario Provincial de Málaga. Profesor asociado a la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga desde octubre de 2011. Miembro del Extinto Comité Científico de la Fundación Victoria Eugenia, del grupo de la SETH (Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia) de Tratamiento y Prevención de episodios hemorrágicos en pacientes con inhibidor, grupo de manejo de comorbilidades en el adulto con hemofilia y del Grupo Andaluz de Coagulopatías de la Asociación Andaluza de Hematología y Hemoterapia.

Ha sido la responsable de la línea de hemovigilancia de la Consejería de Salud de Andalucía de 2010 a 2012. Es evaluadora externa de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía. Participa de actividades como miembro de diversos advaisory boards en patología hemostática y trombopenia y en grupos internacionales como IPAcHe (International Expert Panel on Acquired Hemophilia) o GEHEP.

EL Dr. Vicente Soriano expondrá el segundo tema del día 9

  • Nos hará una exposición dentro del bloque de Tratamiento global de las Coagulopatías Congénitas sobre las amenazas y defensas.

vicente soriano_01El Dr. Vicente Soriano es Director de Investigación del Departamento de Enfermedades Infecciosas en el Hospital Carlos III de Madrid. Es uno de los expertos nacionales en enfermedades víricas, particularmente en hepatitis y SIDA. Se formó como médico en Barcelona y realizó su perfeccionamiento en investigación en Bethesda (Estados Unidos). Se incorporó en 1992 al Hospital Carlos III de Madrid. Es Jefe de Investigación del Servicio de Enfermedades Infecciosas desde 1999.

Las publicaciones de su grupo figuran entre las 5 primeras en el ranking mundial de impacto científico. El Dr. Soriano es actualmente el editor de AIDS Reviews y colabora en el consejo editorial de otras revistas médicas internacionales. Es asesor del Plan Nacional del SIDA y uno de los responsables de la Red Española de Investigación del SIDA. Actualmente es el coordinador de los paneles internacionales de co-infección VIH-hepatitis B y C.

El Dr. Ramiro Núñez dará la primera ponencia de las jornadas internacionales

  • Su ponencia abrirá el bloque I: tratamiento global de las Coagulopatías Congénitas

El Dr. Ramiro Núñez es adjunto de la Unidad de Hemofilia del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), centro de referencia de Andalucía para Coagulopatías Congénitas Hemorrágicas y otras trombopatías, así como para el estudio genético de pacientes con hemofilia y portadoras, realización de radiosinoviortesis y estudio de multímeros en la enfermedad de Von Willebrand.  Miembro de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia y de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia. Participa en el grupo de trabajo nacional para prevención y tratamiento de pacientes con hemofilia e inhibidor, en el ADVANCE (Age-related DeVelopments ANd ComorbiditiEs in Hemophilia) Working Group Europeo y el Grupo Andaluz de Coagulopatías Congénitas. Miembro de la extinta comisión científica de la Real Fundación Victoria Eugenia.

Su ponencia tratará sobre los tratamientos actuales de las coagulopatías congénitas.